Paralysie Supranucléaire Progressive Ou Syndrome De Steele-Richardson-Olszewski
La paralysie supranucléaire progressive est une maladie rare. C’est un trouble cérébral qui touche ceux qui en souffrent à différents niveaux (moteur, cognitif et émotionnel). Parmi les différentes manifestations, on peut observer des difficultés de mouvement, un manque d’équilibre, des problèmes d’élocution ou des sautes d’humeur.
Son incidence est généralement de 3 à 6 pour 100 000 personnes par an. Cela signifie qu’il s’agit de l’une des maladies neuronales les moins étudiées. Il y a donc une certaine méconnaissance à ce sujet. Ses symptômes sont connus, mais son étiologie n’est pas encore bien définie. De cette façon, le traitement à suivre n’est pas non plus trop spécifique. Malgré cela, il est abordé à partir de différents domaines tels que le médical, le psychologique ou la physiothérapie.
La paralysie supranucléaire progressive, en quoi consiste-t-elle ?
Des auteurs comme Jiménez-Jiménez (2008) la définissent comme une maladie neurodégénérative caractérisée par une accumulation d’enchevêtrements neurofibrillaires dans les neurones et les cellules gliales. Cette accumulation a lieu dans des zones spécifiques du tronc cérébral et des ganglions de la base. On assiste ainsi à une diminution progressive de ces structures et à la perte de leurs projections vers le lobe frontal.
L’étiologie de cette maladie est inconnue, bien que certains cas à base génétique aient été documentés. À ce jour, en l’absence de recherches supplémentaires, on ne sait pas ce qui déclenche cette maladie. Parmi les causes les plus connues figurent la prédisposition génétique et d’éventuels facteurs environnementaux qui n’ont pas encore été définis.
Image clinique
Les dommages causés par la paralysie supranucléaire progressive affectent différents niveaux provoquant différents troubles. Ardeno, Bembibre et Triviño (2012) exposent certaines des conséquences de cette maladie.
- Troubles moteurs. Met en évidence le trouble de la marche, l’instabilité posturale et le parkinsonisme.
- Troubles du regard. Il y a une paralysie du regard vertical, surtout vers le bas. Des modifications palpébrales peuvent également survenir.
- Troubles cognitifs et comportementaux. Présence d’apathie, de dépression, d’isolement social, etc.
- Syndrome pseudobulbaire. Des épisodes spasmodiques de rires et de pleurs, de dysphagie, de dysarthrie, etc. peuvent survenir.
variantes cliniques
En 1994, Lantos a décrit trois types ou variantes cliniques de paralysie supranucléaire progressive. Ces variantes dépendent de la zone dans laquelle se produit l’accumulation d’enchevêtrements neurofibrillaires.
- Dans la variante frontale, les altérations cognitives et comportementales prédominent.
- La variante classique est caractérisée par une instabilité posturale, la présence d’une ophtalmoplégie et d’un syndrome pseudobulbaire.
- La variante parkinsonienne présente une image rigide-akinétique.
Diagnostic
Le diagnostic de cette maladie est obtenu avec certitude après l’étude post-mortem. Le diagnostic du patient vivant est clinique et devient assez complexe.
La faible incidence de la paralysie supranucléaire progressive rend son diagnostic difficile en raison du manque de recherche et de la confusion avec d’autres types de maladies. Pour cette raison, un diagnostic différentiel est généralement effectué avec des maladies telles que la maladie de Parkinson, l’atrophie multisystématisée, la dégénérescence corticobasale, la démence frontotemporale ou la démence à corps de Lewy.
Les méthodes de diagnostic sont réalisées à travers différentes études utilisant différents instruments :
- D’une part, des études de neuroimagerie structurelle sont réalisées par imagerie par résonance magnétique (IRM).
- Les études de neuroimagerie fonctionnelle utilisent la tomographie d’émission monophotonique (SPECT).
- Enfin, la tomographie par émission de positrons (TEP) s’impose également comme un outil de détection de cette maladie.
Selon l’ Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux et la Société pour la paralysie supranucléaire progressive, il existe différents critères de diagnostic pour cette maladie.
Critère d’intégration
Possible paralysie supranucléaire progressive
- Maladie progressivement évolutive.
- Âge de début égal ou inférieur à 40 ans.
- Un regard vertical ou des secousses verticales lentes et une instabilité posturale peuvent être observés.
- Il n’y a aucune preuve d’autres maladies qui peuvent expliquer les points ci-dessus.
Probable paralysie supranucléaire progressive
- Maladie progressivement évolutive.
- Âge de début égal ou inférieur à 40 ans.
- Paralysie du regard vertical.
- Instabilité posturale.
- Il n’y a aucune preuve d’autres maladies qui peuvent expliquer les points ci-dessus.
Critères de soutien
- Akinésie ou rigidité symétrique à prédominance proximale.
- Dystonie cervicale.
- Aucune réponse au traitement par lévodopa, ou réponse faible et transitoire.
- Dysarthrie ou dysphagie précoce.
- Déficience cognitive précoce avec au moins deux des signes suivants : apathie, diminution de la fluidité verbale, troubles de la pensée abstraite, comportements d’imitation ou signes de libération frontale.
Évaluation
En raison de la faible présence de cette maladie dans la population, il n’existe pas d’évaluation standard et spécifique pour celle-ci. Pour cette raison, l’évaluation est réalisée à travers des cas uniques, en adaptant différents tests, tests et questionnaires à chaque patient.
Arnedo, Bembibre et Triviño (2012), à travers un cas particulier, exposent les domaines évalués et les outils utilisés.
- Attention : test de trait, nombre de coups, test A et test de trait de couleur.
- Langue : Test de vocabulaire de Boston, sémantique et phonétique, entretien et bref protocole de langue.
- Mémoire : sous-test des chiffres (WAIS-III), sous-échelle de localisation spatiale (WMS-III) et test de copie de figures complexes de Rey.
- Fonctions exécutives : sous-test de matrices (WAIS-III), sous-test de similarités (WAIS-III), test à 5 chiffres et test de classification des cartes du Wisconsin.
- Gnosies : sons environnementaux, reconnaissance tactile d’objets et Test de figures superposées.
- Fonctions visuoperceptives : Batterie de Tests de perception visuelle des objets et de l’espace.
- Praxias : Rey figure copy test, cubes subtest (WAIS-III), gestes simples transitifs et intransitifs, séquence de mouvements et utilisation d’objets.
- Vitesse de traitement – Temps d’exécution sur les tests chronométrés.
- Échelles psychopathologiques : inventaire neuropsychiatrique.
- Échelles fonctionnelles : Indice de Barthel et Échelle de Lawton et Brody.
Traitement et conclusion
Un traitement efficace et concret de la paralysie supranucléaire progressive est inconnu. Les seules mesures appliquées sont palliatives, afin que le patient conserve une qualité de vie adéquate. En l’absence de traitement, l’objectif est de ralentir la progression de la maladie et de favoriser au maximum l’autonomie du patient.
Les traitements généralement appliqués vont des visites à différents spécialistes tels que des neurologues, des psychologues, des rééducateurs, etc. à des traitements pharmacologiques comme la lévodopa, la fluoxétine, l’amitriptyline ou l’imipramine. Et comme pour les mesures non pharmacologiques, on distingue principalement l’orthophonie, la kinésithérapie, la stimulation cognitive ou encore l’ergothérapie.
Sans aucun doute, la recherche devient un aspect fondamental pour approfondir cette maladie actuellement inconnue. De cette façon, il sera possible d’enquêter avec plus de précision sur sa cause, son évaluation et son traitement.